Qué es
Retinosis pigmentaria
Es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Consiste en la degeneración progresiva de las células sensibles a la luz (fotorreceptores), que produce una disminución gradual de la visión. En fases avanzadas, puede llegar a causar ceguera.
Hay dos tipos de células fotorreceptoras que se pueden ver afectadas en la retinosis pigmentaria: las células de la visión periférica (bastones) y las células de la visión central (conos).
Los bastones, que se encuentran en la zona periférica de la retina, se activan cuando la intensidad de la luz es baja y, por ello, se utilizan para la visión nocturna. Por el contrario, los conos se concentran en la zona central de la retina o mácula y se estimulan cuando la intensidad de la luz es alta. Estas células otorgan mayor agudeza visual y permiten ver en color. Aunque la retinosis pigmentaria tiene un origen genético, en la mitad de los casos puede aparecer de manera esporádica sin que el paciente presente ningún antecedente familiar.
SÍNTOMAS
La retinosis pigmentaria aparece de manera silenciosa y causa una pérdida lenta pero progresiva de la agudeza visual. Los síntomas iniciales de la enfermedad a los que conviene prestar atención son la disminución de la visión nocturna y la reducción progresiva del campo visual, que empieza afectando solo a la visión periférica.
Por un lado, la pérdida de visión nocturna se manifiesta mediante la mala visión en ambientes con baja iluminación y la falta de capacidad para adaptarse a los cambios de ambiente (luz-oscuridad).
Por otro, la disminución del campo visual supone que el paciente empieza perdiendo la visión periférica (visión lateral), aunque conserva la visión central.
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A medida que la enfermedad avanza con el paso de los años, los síntomas se agravan y, es entonces, cuando la percepción de los colores empieza a verse alterada, aparecen los deslumbramientos (fotopsias) y la visión en túnel, debido a que la visión central también ha quedado afectada. Una vez comienzan los síntomas, la retinosis pigmentaria seguirá progresando de forma más o menos rápida, si bien el desarrollo de la enfermedad no afecta a todos por igual, incluso dentro de una misma familia. Su pronóstico puede variar mucho de una persona a otra, ya que depende de los genes afectados, las mutaciones, la forma de herencia y de la edad de presentación. De ahí la dificultad para predecir la evolución de esta patología. Preferentemente, esta enfermedad se presenta entre los 25 y 40. No obstante, en menor frecuencia, pueden darse casos de afectados con menos de 20 años y más de 50.
Tratamiento
La retinosis pigmentaria no se puede prevenir. De ahí la importancia de realizar revisiones oftalmológicas completas de manera rutinaria que permitan la detección precoz de esta enfermedad.
Su diagnóstico se establece cuando el paciente padece mala visión nocturna, pérdida de visión periférica con afectación de ambos ojos (afectación bilateral), un funcionamiento incorrecto de los fotorreceptores o si hay antecedentes familiares de retinosis pigmentaria. En este último caso, el diagnóstico genético resulta clave para identificar su patrón de herencia, determinar la probabilidad de transmitirla y alertar a familiares portadores de que pueden padecer esta enfermedad en el futuro, a pesar de que aún no la hayan desarrollado.
Aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de la enfermedad, no existe ningún tratamiento curativo eficaz.
Las investigaciones sobre la retinosis pigmentaria que se están desarrollando en la actualidad se están centrando en las terapias neuroprotectoras, tratamientos con células madre o la terapia génica.
Estas alternativas terapéuticas constituyen un futuro esperanzador para el tratamiento de esta patología.
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