El síndrome de Usher es una afección hereditaria causada por una mutación en los genes que afectan a las células encargadas del funcionamiento de la vista y del oído.
Es la mayor causa de sordoceguera congénita del mundo. En España se estima que afecta a 4 de cada 100.000 niños. Tantos hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de ser portadores de la enfermedad. Si ambos tuvieran esta afección, existe la posibilidad de que 1 de cada 4 hijos pudieran contraerla. Por el contrario, si solo uno de los padres es portador, no existe riesgo de transmisión.
¿Cuáles son sus signos?
Esta enfermedad causa pérdida del oído en el momento del nacimiento de la persona que porta esta enfermedad y una pérdida gradual de la visión. La pérdida de la vista se encuentra asociada a la retinosis pigmentaria, cuya causa, también es genética. Esta enfermedad se produce por una degeneración progresiva de las células de la retina.
Tipos
• Usher tipo 1: Normalmente, las personas con este tipo nacen con sordera y empiezan a desarrollar problemas de visión cuando empiezan la pubertad. Es causado por la mutación en uno de los genes que se encargan de transmitir el sonido. Esta mutación también afecta a las células responsables del desarrollo de la retina, produciendo también la pérdida progresiva de visión.
• Usher tipo 2: En este tipo, la capacidad auditiva no se degrada con el tiempo. Por ello, su diagnóstico también es más complicado debido a que la pérdida de visión no se produce hasta la segunda década de la vida.
• Usher tipo 3: Provoca una pérdida progresiva tanto de la audición a partir de la pubertad, como de la visión a partir de la edad adulta.
Diagnóstico
Se calcula que alrededor del 10% de los niños sordos congénitos nacen con esta enfermedad. Actualmente no existe cura, pero existen numerosos métodos para detectar esta afección a tiempo y con ello poder superar de la mejor forma posible las dificultades que conlleva.
Desde Oftalmedic Salvà aconsejamos seguir el calendario de revisiones recomendadas para los más pequeños. Siempre que podamos diagnosticar de forma temprana posibles problemas oculares tendremos mejores opciones de tratamiento, así como de pronóstico sobre su evolución.
